一旦确定疾病“根本的”或遗传病因,精神病学会面临“失去”现有某些病症的风险吗?最近,DSM-5自闭症谱系障碍范畴去除了Rett综合征就说明了这个问题。
Rett综合征是一种神经发育障碍,特点是自闭症状、认知和运动异常以及儿童期脑发育下降。该病症的大多数病例是由于MeCP2基因突变引起的,但并不是每个MeCP2基因突变的人都会发展成为Rett综合征。其首次被列入DSM-IV是作为病因不明的自闭症特征疾病。既然其遗传病因已被确认,将其从DSM-5中移除的主要理由是,该病症是一种病因明确的独立实体。
精神障碍具体病因的发现导致了其被从精神病学框架中移除(或临床上认为不属于精神病范畴),医学史上包含几个其他的例子。19世纪,麻痹性痴呆的精神症状被归因于神经梅毒之后,该病症成为第一个具有明确病因的疾病。这一发现一经证实,麻痹性痴呆就逐步退出了精神病学领域。此外,年,青霉素被发现能够高效对抗一期梅毒,自此,精神病学确定将麻痹性痴呆的治疗排除在外。
然而,如果一种疾病“根本的”或基因病因的确认成为其被从DSM-5中排除的合理原因,那么我们专业的未来将会面临风险,因为随着精神障碍更具体病因的识别,我们可能会“失去”一些我们现在正在处理的临床状况。目前,10-20%的自闭谱系障碍患者以及40-60%的严重智障患者被发现具有临床显著拷贝数变异或者有害的新突变,并且该比例继续上升。将病因明确的疾病从精神病学中移除,这样做是没有意义的,因为一些胃溃疡可能是由于细菌引起的,它们就不再属于消化领域。
大多数人会同意这一说法:没有大脑就没有思想。在这个框架之外,思想-大脑辩论仍然难分胜负。从广义上说,思想和“灵魂”可以被看做是主观的现象-经验领域。精神疾病的特殊性在于其组成元素的独特性,即,精神症状并不是简单的由脑功能障碍引起的。精神症状植跟于自然和社会科学,由生物学、语义学、社会成分共同引起。事实上,临床专业不仅仅涉及我们对人类生物学的理解,相反,它们在各种各样的条件和情况下以复杂的方式出现。一些专业涉及特殊技能(心脏手术)或器官(肾脏)或系统(消化内科),其他专业的出现响应于某一类型的疾病(肿瘤)或生命周期的阶段(老年病学)。精神病学是用来诊断和治疗精神障碍的。
19世纪和20世纪期间,精神病学和神经病学之间出现了分裂,两个学科各奔东西。通常,神经病学的重点是认知和行为异常以及识别脑部损伤——比如中风、多发性硬化和帕金森病——而精神病学的重点则是情绪和思维紊乱,不涉及脑损伤的识别——比如精神分裂症、抑郁症、焦虑症。但精神病学和神经病学之间从未有明确的分界线,两者之间具有显著重叠的区域。事实上,通过神经病学或精神病学来区分某一障碍——比如,自闭症、注意力缺陷多动障碍(ADHD)、抽动秽语综合征、老年痴呆——似乎在某一程度上有些武断。现在,一个多世纪以后,神经病学和精神病学之间的界限正受到严重质疑,人们呼吁将精神病学变成临床神经科学。
然而,事实上,我们可能永远都无法为大部分的精神障碍制定出纯粹客观的概念,也没有去寻找可能“潜在的”功能障碍。与此相反,努力寻找这样的功能障碍对学科的发展至关重要。举个例子,精神分裂症的某些病例可以检测到两种生物异常:染色体22q11.2缺失、存在抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR-R)抗体。
染色体22q11.2缺失综合征通常的定义是:伴有明显表现变异性的基因组障碍,伴有高比例的精神障碍(包括精神分裂症)、心境障碍、焦虑症和ADHD。值得注意的是,与其他精神分裂症相比,22q11.2缺失引起的精神分裂症症状表达并无差异。
临床诊断为精神分裂症的患者中大约1-2%可能会具有NMDA受体抗体。一些具有NMDA受体抗体的患者发展了多级症状,从精神病症、记忆障碍、癫痫、语言解体发展到紧张型无应答状态。然而,一些具有NMDA受体抗体的患者却完全符合精神分裂症标准。这些抗体可能代表了精神分裂症的一个病因因子,使用特定的疗法具有治疗潜力。
精神分裂症与特定的病因因子有联系,比如染色体22q11.2缺失、抗NMDA受体抗体、多个基因位点、较大比例的罕见拷贝数变异(即反复的16p11.2复制、3q29缺失或17q12复制),这一事实不能成为将这些状况从精神病学领域移除的原因。
精神科医生应该能够处理独立病因的精神障碍。作为专业的处理精神障碍的医学,精神病学应发挥其关键作用,应寻找特定的生物学病因,不管病因是已知还是未知。
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文献索引ArangoC,FraguasD.Shouldpsychiatrydealonlywithmentaldisorderswithoutanidentifiedmedicalaetiology?[J].WorldPsychiatry,,15(1):22-23.
世界精神病学,是世界精神病学会(TheWorldPsychiatricAssociation,WPA)的官方杂志,ISSN:-,IF20.。
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