国家全面取消强制婚检后，一些遗传病得以增加；另一方面，环境问题也给新生儿的安全带来隐患，如高龄生育、环境污染、遗传因素、自身免疫性疾病以及孕期病毒感染、吸烟喝酒等，都是新生儿缺陷的诱因。中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年新增出生缺陷约90万例，约占全世界的20%。在我省，出生缺陷率也正逐年上升，目前监测的出生缺陷有23余种，先天性心脏病、总唇腭裂，多指（趾）、神经管畸形、先天性脑积水是发病居于前五位的出生缺陷。
新“二孩”时期，如何发现隐匿的遗传病？如何减少出生缺陷的发生，实现优生优育？
一、出生缺陷是指什么病？
出生缺陷，又称发育缺陷，也称先天性异常，是指出生时就存在的人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常，而不是由母亲生下胎儿时的损伤所致。胎儿在母亲的子宫内发生了发育异常，出生后表现为肉眼可见或通过辅助诊断技术检查出的器质性和功能、代谢、行为、精神等方面的异常，既包括染色体综合征和基因病，也包括环境因素致畸致突变造成的缺陷。有些异常是很轻微的，对身体影响不大，而有些则是很严重的，可以导致婴儿死亡或造成终身残疾。
出生缺陷的种类很多，人类可识别的畸形就已有一千多种。从不同学科的角度和分类目的出发，有5种出生缺陷的分类方法：
1．根据胚胎发生过程分类，分为整胚发育畸形、胚胎局部发育畸形、组织分化不良畸形、发育过度畸形、吸收不全性畸形、重复畸形、寄生畸形、发育滯留性畸形等。
2．根据病因分类，分为遗传因素和环境因素和未明原因引起的出生缺陷。
3．根据缺陷的形成方式分类，分为综合征、联合征、变形症、阻断症和序列症。
4．根据临床分类，分为畸形、变形、损害和发育不良。
5．根据胚胎学和病理学分类，分为发育不全、发育不良、增生、骨骼发育异常、非典型分化等。
二、干预出生缺陷有哪些方法？
出生缺陷干预的方法主要有4种：
1．婚前医学检查和遗传咨询。通过婚前医学检查，发现严重遗传病、指定传染病、有关精神病、影响结婚和生育的心、肝、肺、肾等重要脏器疾病和生殖系统发育异常及性病等。通过遗传咨询和家系调查确定患者有否遗传病、遗传病的种类和发现严重遗传病的携带者，估计再发风险率。
2．病因预防。例如妇女怀孕前后补充叶酸或含有叶酸的复合维生素预防神经管畸形；妇女怀孕前接种风疹疫苗预防风疹感染，避免因风疹病毒感染而引起的先天性心脏病。预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和致畸化学物质、及时治疗某些疾病：如糖尿病、高血压等可以避免某些出生缺陷的发生。
3．人群筛查。通过产前筛查发现先天愚型、地中海贫血、神经管畸形等出生缺陷后作选择性流产；通过新生儿筛查早期发现G6PD、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病，及时治疗阻断病情发展。
4．对缺陷儿进行必要的治疗，以减轻致残的严重程度。如先天性唇腭裂和先天性心脏病的适时手术修补。
三、哪些人需要遗传咨询？
简单地说，遗传咨询是预防出生缺陷的具体措施之一，是避免生出具有遗传疾病婴儿的专业咨询。遗传咨询的具体内容包括：
1、使咨询者了解有关的遗传病的实质。如有进一步诊断结果，应该让他们及时知道，并告知该病的预后情况、对患者可进行的治疗及追踪随访。
2、阐明遗传病的遗传方式及复发风险。
3、阐明防止遗传病发生或再发的各种方法。包括避孕方法、产前诊断以及人工授精、收养等。
4、咨询过程中要进行可能导致出生缺陷的环境因素，包括各种理化因素的分析，并综合考虑夫妇生育年龄、身体健康状况、精神行为状况、社会经济状况、和宗教信仰等。
目前认为需要做遗传咨询的人群包括下列人员：
1、≥35岁的高龄孕妇。
2、已确诊或怀疑有遗传病家族史的孕妇及其配偶。
3、有死胎、畸形分娩史者。
4、智力低下者，其中以先天愚型、脆性X综合征、TORCH综合征为重点对象。
5、接触或使用过致畸原者，包括那些被公认为具有或怀疑有致畸作用的化学物质、药物或微生物等。
6、多次自发性流产史的夫妇。
7、不孕不育症夫妇。
8、近亲结婚者。
9、身份鉴定或亲子鉴定者。
10、易感人群的症状前检查者。
链接：甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心为您提供先进、专业的技术支持，为宝宝的健康精确护航。
甘肃省妇幼保健院医学遗传学实验室创立于上世纪八十年代，主要从事优生遗传咨询、临床遗传病的诊断、新生儿筛查、产前筛查及诊断等工作。被甘肃省卫生厅评定为“甘肃省级医学遗传中心”。年开展了多项具有国内先进、省内领先的优生遗传诊断项目，经过近30年的发展，科室开展特色项目有：
1.遗传咨询门诊利用人类遗传病学、基因诊断技术和数据，开展临床遗传咨询、优生优育指导、遗传性疾病风险评估。
2.细胞遗传实验室开展常规外周血、羊水、脐血染色体制备及核型分析、高分辨染色体显带分析。
3.分子遗传、产前诊断实验室
①运用荧光原位杂交（FISH）开展产前、产后唐氏综合征、Patau综合征、Edwards综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征的快速检测，以及染色体缺矢综合征的快速检测，包括Prada-willi综合征、Willima综合征、DiGeorge/VCFC综合征。
②运用DNA测序技术开展单基因遗传病，包括遗传性/药物性耳聋、杜氏/贝氏进行性肌营养不良症（DMD/BMD）、脊肌萎缩症（SMA）、苯丙酮尿症（PKU）、白化病、软骨发育不全、血友病A、无精和少弱精患者Y染色体微缺失、DNA指纹分析等基因分析。同时为罕见遗传病家系提供家系致病基因分析和产前诊断等特殊检测。
③MLPA技术，即多重连接探针扩增技术，可对染色体数目异常：13、三体综合症，多重微缺失综合症等进行快速诊断。
④高通量测序技术，又称二代测序技术，甘肃省妇幼保健院是全国首批获得卫生部批准的高通量测序单位。通过该技术平台可进行无创产前胎儿游离DNA检测，对常见的胎儿染色体（唐氏综合症、爱德华综合症）等遗传疾病进行产前快速检测。
4.筛查实验室
（1）产前筛查实验：
①开展孕早期血清学筛查，对孕9-13+6周孕产妇进行胎儿21三体综合症、18三体综合症进行产前筛查。
②开展孕中期血清学三联筛查，对孕15-20+6周孕产妇进行胎儿21三体综合症、18三体综合症、神经管畸形进行产前筛查。
③开展孕中期干血斑联筛查，对孕15-20+6周孕产妇进行胎儿21三体综合症、18三体综合症、神经管畸形进行产前筛查。
（2）新生儿疾病筛查实验：
①开展普通两病筛查，即苯丙酮尿症、甲状腺功能低下。
②开展串联质谱筛查，可实现对新生儿26种遗传代谢病进行快速筛查，其中覆盖多种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢疾病。
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