年美国精神障碍诊断统计手册第四版(DSM-IV)孤独症诊断标准1.在以下(1)、(2)、(3)三个项目中符合6条，其中在(1)项符合至少2条，在(2)和(3)项中至少符合1条。 (1)在社会交往方面存在质的缺损，表现为下列中的至少两条： 1)目光对视、面部表情、身体姿势和社交姿势等多种非语言交流行为方面存在显著缺损。 2)不能建立适合其年龄发展水平的的伙伴关系。 3)缺乏自发性地寻求与他人共享快乐、兴趣和成就的表现，（例：不会向他人显示、带给或指向感兴趣的物品）。 4)与人的社会或感情交往缺乏（例如不会主动参与游戏活动，喜欢独自玩，视玩具为“工具”） (2)在交往方面存在质的缺陷，表现为以下至少1条： 1)口头语言发育延迟或完全缺乏，且并没有用其它交流形式例如身体姿势和手语来代替的企图。 2)在拥有充分语言能力的患者中，缺乏主动发起或维持与他人对话的能力。 3)语言刻板和重复或古怪语言。 4)缺乏多种多样的，自发性的，适合其年龄水平的装扮性游戏或模仿性游戏。 (3)有限的重复或刻板行为体现、兴趣和活动，表现为以下至少1条： 1)个人被包围在一种或多种狭隘和刻板的兴趣中。其强度或注意集中点与常人不同。 2)不可改变的固守地执行某些特别而无意义的常规行为或仪式行为 3)刻板重复的运动技能动作（例：手的挥动、手指扑动或复杂的全身动作）。 4)持久地沉浸在某种物体的部件而不是整体。2.在以下三个方面至少有一方面的功能发育迟滞或异常，而且起病在三岁以前。 (1)社会交往 (2)社交语言的运用 (3)象征性或想象性游戏3.无法以瓦特障碍（Rett）或儿童瓦解性精神病（CCD）解释。
孤独症的早期诊断较为困难，尤其在两岁以前，其原因包括：患儿的表现在两岁以前可能尚不明显；多数家长认为孩子的行为异常和语言落后会随着年龄增大而好转；非儿童精神专业的医务人员对本病认识不足。因此对于婴幼儿行为异常和语言落后者，家长和儿童保健人员可以使用婴幼儿孤独症筛查量表（CHAT)进行筛查。
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